הכל בסדר? / ורד אופן גלסנר

שוב זה קרה. שוב הפסיק הדופק של העובר. נכון שאני כבר לא מגיעה לבדיקת האולטראסאונד של השקיפות עורפית עם ציפיות, אחרי שלוש פעמים שהגעתי והרופא אמר לי: "אני ממש מצטער. לצערי אין דופק". 

אבל כל פעם מחדש, יש תקווה בלתי נשלטת שאולי הפעם זה יהיה אחרת. אולי הפעם העובר יפתיע אותי ויצליח להתפתח אחרי שבוע 11 להיריון. כבר למדתי לא לבוא לבדיקות האלה לבד.

לצערי, אני כבר יודעת מה צריך לעשות, לאן לפנות, וכמה ימי מחלה אקבל. אבל למה זה קורה לי? לדמעות זה לא משנה שזו פעם רביעית רצוף. הן יורדות מאליהן, אולי הפעם אפילו יותר. אני יודעת שכמעט כל אישה שנייה עוברת הפלה טבעית במהלך שנות הפוריות שלה, אבל לרובן יש לפחות ילד בבית להתנחם בו. לי אין. למה הרחם שלי לא מרחמת?

מנגנון בריא

הפנו אותי לייעוץ גנטי. היועצת הסבירה שזוג שחווה שלוש הפלות או יותר, ללא קשר לסדר ההריונות, נחשב לסובל מהפלות חוזרות, והתופעה הזאת מתרחשת בממוצע אצל אחוז אחד מכלל הזוגות. 

רוב ההפלות המוקדמות נגרמות בשל ליקויים כרומוזומליים אקראיים בעובר, כגון שלושה עותקים של כרומוזום 16, חסר של כרומוזום ה-X ועוד. מדובר על מנגנון בריא של הגוף, שמונע מהריונות לא מאוזנים מבחינת מבנה הכרומוזומים להתפתח. במצב של הפלות חוזרות מומלץ לבצע בדיקת כרומוזומים לבני הזוג. 

למה? שאלתי, הרי אנחנו בריאים לגמרי.

אצלכם אין עודף או חֵסֵר של כרומוזום. נכון, אך אצל כ-5% מהזוגות עם הפלות חוזרות יש אצל אחד מבני הזוג הפרעה כרומווזמלית "מאוזנת", כגון: טרנסלוקציה-שחלוף או אינברסיה-היפוך. כלומר יש להם את כל החומר הגנטי, אך הוא מסודר בסדר אחר, למשל, חלק מכרומוזום 8 נמצא על כרומוזום 3 והפוך. מצב כזה עלול לגרום במהלך ההפריה של הזרע והביצית להפרעות כרומוזומליות "בלתי מאוזנות" בעובר, שגורמות להפלה, לליקוי פריון אצל ההורים או לעובר עם מומים.

הקשבתי. יותר מדיי מילים מקצועיות למצב הרגיש שלי. לקחו דם ממני ומירון כדי לבדוק את תמונת הכרומוזומים (קריוטיפ) שלנו. אחרי כחודש זימנו אותנו שוב לבוא לקבל את התוצאות. באופן מפתיע, הייתה לי הקלה בלב. אולי נדע סוף סוף למה. לא שזה יחזיר את העוברים שלנו, אבל אולי ארגיש קצת פחות אשמה. ובעיקר, אולי יהיה סוף סוף פתרון.

היועצת הסבירה שמצאו אצלי כי כרומוזום 13 ו-14 מחוברים. לא היה לי שום דרך לדעת את זה עד היום, וזה גם לא התבטא אצלי בשום דבר כי יש לי את כל החומר הגנטי. אבל כשזה מגיע לעובר (ביצית מופרית), יש סיכוי של כ-15% בכל היריון לעובר שיקבל שלושה עותקים של כרומוזום 13 או 14, ואלו עוברים שלא יכולים להתפתח. 

יש לי סיכוי לילד בריא? סיכוי גבוה, היא הסבירה. עובר שיקבל ממך את הכרומוזומים התקינים או את הכרומוזומים המחוברים כמו שלך יהיה בריא כמוך. 

מאיפה נפל עליי הדבר הזה שאלתי? היא ענתה שיכול להיות שירשתי את זה מאחד ההורים שלי או שזה קרה אצלי לראשונה, בביצית המופרית שממנה נוצרתי.

ומה עכשיו? מה עושים עם המידע הזה?

עכשיו, כשיודעים את הגורם להפלות חוזרות, היא הסבירה, אפשר לבצע הפריה חוץ גופית ואבחון גנטי טרום השרשתי -PGD, לברור רק את העוברים המאוזנים מבחינה כרומוזומלית, ואותם להשריש ברחם. לעוברים אלו יהיה סיכוי גבוה להיקלט ולהתפתח. 

הבנו שיש לנו עוד דרך ארוכה, אבל לפחות עכשיו יש תוכנית עבודה ותקווה. שוב הבנתי שאין לי שליטה על הדברים ועל סדר הכרומוזומים, אבל יש לי בחירה איך לסדר את המחשבות ולקבל את המידע החדש. 

"מיומנה של יועצת גנטית" – הכותבת היא יועצת גנטית בבית החולים איכילוב. לתגובות: [email protected]